Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

VARS1-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö

Harvinainen ja vakava neurokehityksellinen häiriö, joka aiheuttaa pienen pään ympärysmitan, kohtauksia sekä kehitysviivettä tai älyllisen kehitysvammaisuuden. Sen aiheuttavat muutokset proteiinien valmistukseen tarvittavan VARS1-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu VARS1-geenin molempien kopioiden muutoksista. VARS1 on entsyymi, joka kiinnittää aminohappo valiinin siirtäjä-RNA:han proteiinien valmistusta varten. Missense-muutosten arvellaan häiritsevän entsyymin katalyyttisiä alueita ja siirtäjä-RNA:n sitoutumisalueita, ja jotkin variantit aiheuttavat toiminnan menetyksen.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat etenevä mikrokefalia, kohtaukset, jotka voivat olla hoitoresistenttejä, sekä kehitysviive tai älyllinen kehitysvammaisuus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtausten hoito, ruokailun tukeminen ja kehityksellinen kuntoutus, joita koordinoi neurologi. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NDMSCA

MONDO:0060621OMIM 617802MedGen 1615361Lähteet: [1][2]

Lähteet

  1. Aynekin B, Lau T, Kaiyrzhanov R, Papazoglou I, Gulec A, Gumus UGO et al., 2026. Novel VARS1 variants define new clinical and molecular subtypes of a rare neurodevelopmental syndrome. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
  2. Hiz S, Kiliç S, Bademci G, Karakulak T, Erdoğan A, Özden B et al., 2023. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa