Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Korkea myopia ja sensorineuraalinen kuulonalenema (SLITRK6)

Koko genomin sekvensointi lukee SLITRK6-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat korkean myopian eli vaikean lyhytnäköisyyden sekä syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen esiintyvän sensorineuraalisen kuulonalenemisen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vaikeaa likinäköisyyttä ja kuulonalenemaa jo varhaislapsuudessa. Sen aiheuttavat muutokset SLITRK6-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen sisäkorvan ja silmän kehittymiselle.

Korkea myopia ja sensorineuraalinen kuulonalenema on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sekä kuuloon että näkökykyyn. Kuulonalenema on yleensä keskivaikea tai erittäin vaikea ja esiintyy syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen. Se voi pahentua ajan myötä. Vaikea lyhytnäköisyys, korkea myopia, kehittyy varhaislapsuudessa ja voi johtaa muihin silmäkomplikaatioihin.

Sairauden taustalla on muutoksia SLITRK6-geenin molemmissa kopioissa. SLITRK6 tuottaa proteiinia, jota esiintyy pääasiassa sisäkorvassa ja silmässä. Se auttaa sisäkorvan äänisignaaleja kuljettavien hermosolujen kehittymistä ja vaikuttaa silmämunan kasvuun syntymän jälkeen, mikä määrittää, onko henkilö lyhytnäköinen.

Varhainen kuulotutkimus ohjaa kuulolaitteiden ja muiden apuvälineiden käyttöä, ja joillekin vaikeaa kuulonalenemaa sairastaville voidaan harkita sisäkorvaistutetta. Silmälasit tai piilolinssit korjaavat myopiaa, ja säännöllisillä silmätarkastuksilla seurataan mahdollisia komplikaatioita. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille on tarjolla kantajatestausta ja geneettistä neuvontaa.

Analysoimamme sairaus

Korkean likinäköisyyden ja sensorineuraalisen kuulonalenemän oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset SLITRK6-geenin molemmissa kopioissa. SLITRK6 auttaa hermoyhteyksien muodostumisessa sisäkorvassa ja vaikuttaa silmän kasvuun. Sairautta on raportoitu eri väestöissä.

Oireet ja merkit

Kuulonalenema, yleensä keskivaikea tai vaikea, ja se on läsnä syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen. Joillakin esiintyy kuulohermon toimintahäiriön piirteitä. Vaikea likinäköisyys (korkea myopia) kehittyy varhaislapsuudessa. Korkea myopia voi myös johtaa muihin silmän komplikaatioihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen kuulotutkimus ohjaa kuulolaitteen tai sisäkorvaistutteen valintaa sekä kommunikaatiotukea. Silmälasit tai piilolinssit korjaavat likinäköisyyttä, ja korkean myopian komplikaatioiden varalta suositellaan säännöllisiä silmätarkastuksia. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja perinnöllisyysneuvonta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Lähteet: [1][3][4][5]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, joten yhdessä perheessä löydetty syy voi auttaa sukulaisia arvioimaan omaa riskiään. Koko genomin sekvensointi lukee SLITRK6-geenin yhdellä testillä.

Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta

Sairastuneen sisaruksella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua ja 1 todennäköisyys 2:sta olla oireeton kantaja. Kun SLITRK6-muutokset tunnetaan perheessä, kantajatestaus ja raskauden aikainen testaus ovat mahdollisia.

Vuosittaiset kuulo- ja silmätarkastukset

Korva-, nenä- ja kurkkutautien sekä audiologian tarkastuksia suositellaan vähintään kerran vuodessa, ja korkean myopian komplikaatioiden seurantaan suositellaan säännöllisiä silmälääkärin kontrolleja. Puheen ja kielen kehitystä seurataan myös ajan myötä.

Lähteet

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa