Synnynnäinen mikrokefalia – vaikea enkefalopatia – etenevän aivoatrofian oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset molemmissa ASNS-geenin kopioissa. ASNS-geeni koodaa asparagiinisyntetaasia. Jos tätä entsyymiä on liian vähän, aivosolut eivät pysty tuottamaan riittävästi asparagiinia, jota ne tarvitsevat kehityksensä aikana.
Oireet ja merkit
Syntyessä todettu mikrokefalia, joka muuttuu ajan myötä selvemmäksi, vaikea kehitysviive sekä kohtaukset, joiden hallinta on usein vaikeaa. Lihasjänteys on aluksi matala, mutta myöhemmin lihakset jäykistyvät ja spastisuus lisääntyy. Voimakkaat säpsähdysrefleksit ja syömisvaikeudet ovat yleisiä. Aivojen kuvantamisessa voidaan nähdä aivokudoksen yleistynyttä vähenemistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista. Siihen kuuluvat kohtauslääkitys, ravitsemuksen ja syömisen tuki, fysioterapia sekä tarvittaessa palliatiivinen hoito. Geneettinen neuvonta selittää perinnöllisyyden autosomaalisesti resessiivisen luonteen, ja perheille tarjotaan kantaja- ja raskauden aikaisia testejä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
