Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Refsumin tauti ja peroksisomaaliset häiriöt

Perinnölliset yksittäisen entsyymin häiriöt peroksisomeissa, solurakenteissa, jotka hajottavat tiettyjä rasvoja. Näihin kuuluvat aikuisiän Refsumin tauti, D-bifunktionaalisen proteiinin puutos sekä rhizomelinen kondrodysplasia punctata -tyypit 2 ja 3. Aikuisiän Refsumin tautia voidaan hoitaa ruokavaliolla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 6 sairautta

Aikuisiän Refsumin tauti

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PHYH- tai PEX7-geenin variantеista, jotka johtavat fytaanihapon kertymiseen ja aiheuttavat yösokeutta ja verkkokalvon pigmenttirappeumaa, hajuaistin heikkenemistä, hermovaurioita sekä joskus sydämen rytmihäiriöitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan noudattaa fytaanihapon vähäistä ruokavaliota, joka voi pysäyttää hermo- ja silmävaurioiden etenemisen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunktionaalisen proteiinin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu HSD17B4-geenin variantеista, jotka yleensä aiheuttavat vaikean lihasheikkouden ja kohtauksia jo vauvaiässä. Lievemmät muodot voivat aiheuttaa kuulonalenemaa ja munasarjojen vajaatoimintaa (Perrault-oireyhtymä).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu ACOX1-geenin variantеista, jotka voivat aiheuttaa lihasheikkoutta, kohtauksia ja etenevää taitojen menetystä varhaislapsuudessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu AMACR-geenin variantеista, jotka voivat aiheuttaa aikuisiällä alkavia hermovaurioita, näköongelmia ja kohtauksia, tai vauvaiässä sappihappojen synteesin häiriön.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan noudattaa fytaani- ja pristaanihapon vähäistä ruokavaliota, mikä voi hidastaa etenemistä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyseronefosfaatti-O-asyylitransferaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu GNPAT-geenin variantеista, jotka heikentävät plasmalogeenien tuotantoa ja aiheuttavat rhizomelisen kondrodysplasia punctata -tyypin 2, johon liittyy lyhyet raajat, kaihi ja kehityksen viivästymistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GNPAT deficiency

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkyyliglyseronifosfaattisyntaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu AGPS-geenin variantеista, jotka heikentävät plasmalogeenien tuotantoa ja aiheuttavat rhizomelisen kondrodysplasia punctata -tyypin 3.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AGPS deficiency

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa