Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Pseudohypoparatyreoidismi

Perinnölliset sairaudet, joissa elimistö ei vastaa kunnolla kilpirauhasen ulkopuolisen kalsiumia säätelevän kilpirauhashormonin eli parathormonin ja joidenkin muiden hormonien vaikutukseen. Ne johtuvat useimmiten GNAS-geenin muutoksista, akrodysostoosissa PRKAR1A- tai PDE4D-geenin muutoksista. Oireisiin voivat kuulua matala kalsiumpitoisuus, lyhyt kasvu ja lyhyet kämmenluut.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Pseudohypoparatyreoidismi

Autosomaalinen dominantti

Parathormonin ja usein myös TSH:n sekä muiden hormonien vastevajavuus, joka aiheuttaa matalan kalsiumin ja korkean fosfaatin pitoisuuden, joko Albrightin perinnöllisen osteodystrofian kanssa tai ilman sitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hormonivastevajavuutta hoidetaan kalsitrioolilla, kalsiumilla sekä tarvittaessa levotyroksiinilla tai kasvuhormonilla.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

GNAS-inaktivaation häiriö

Autosomaalinen dominantti

Sairaudet, jotka johtuvat GNAS-toiminnan menetyksestä, mukaan lukien pseudopseudohypoparatyreoidismi ja progressiivinen osseaalinen heteroplasia. Se, mikä muoto kehittyy, riippuu siitä, kumman vanhemman kautta muutos on periytynyt.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostoosi

Autosomaalinen dominantti

Luustosairaus, jossa esiintyy lyhyet kädet ja jalat sekä kasvojen piirteitä, joskus myös hormonivastevajavuutta. Sen aiheuttavat PRKAR1A- tai PDE4D-geenin muutokset.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Rajoitukset

  • Pseudohypoparatyreoidismi tyyppi 1B johtuu useimmiten GNAS-geenin metylaatiomuutoksista, joita tämä testi ei pysty havaitsemaan. Kopiolukumuutoksia tutkittaessa voidaan nähdä vain joitakin siihen liittyviä deleetioita, esimerkiksi STX16-geenissä.
  • GNAS-geeni on imprintoitu, eli muutoksen vaikutus riippuu siitä, onko se periytynyt äidiltä vai isältä. Tämä testi ei yksinään pysty määrittämään sitä.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa