Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä
Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.
Tunnetaan myös nimellä
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
