Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

Harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka taustalla on useimmiten RECQL4-geenin variantteja. Siihen kuuluu lapsuusiässä ilmenevä tyypillinen kasvojen ihottuma, luustoeroavuuksia sekä kohonnut riski sairastua luusyöpään (osteosarkoomaan) ja ihosyöpään.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Perinnöllinen ihosairaus, johon liittyvät poikilodermia, harva hiustenkasvu, pienikasvuisuus ja luustopoikkeavuudet. Tyypissä 2 (RECQL4) riski sairastua osteosarkoomaan ja ihosyöpään on kohonnut.

Mitä diagnoosi muuttaa

Luukipujen tai turvotuksen tunnistaminen mahdollisina osteosarkooman merkkeinä, ihon tarkastukset ja auringolta suojautuminen. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Rajoitukset

  • RECQL4-geenin osat ovat GC-rikkaita, joten joillakin alueilla sekvensoinnin peittävyys voi olla heikko.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa