Sessile Serrated Polyposis -syöpäoireyhtymä
Autosomaalinen dominantti
Joissakin perheissä seerumipolyyposio liittyy RNF43-geenin yhden kopion muutokseen. RNF43 on kasvainsuppressorigeeni, joka rajoittaa Wnt-signalointia suolen limakalvolla.
Oireet ja merkit
Paksusuolessa ja peräsuolessa esiintyy useita sahalaitaisia polyyppeja, jotka löydetään aikuisiällä tehtävässä paksusuolen tähystyksessä. Oireita ei välttämättä ole ennen polyyppien löytymistä, vaikka suolistosyöpä voi kehittyä. Myös verenvuotoa tai suolentoiminnan muutoksia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen paksusuolen tähystys, jonka yhteydessä polyypit poistetaan, pienentää suolistosyövän riskiä. Leikkaus harkitaan, jos polyyppeja ei saada hallintaan. Ensimmäisen asteen sukulaisille voidaan suositella paksusuolen tähystysseulontaa. Kun RNF43-muutos todetaan, tarjotaan geneettistä neuvontaa ja perheen testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
