Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Pyruvaattidehydrogenaasin puutos

Perinnölliset häiriöt, jotka vaikuttavat siihen, miten solut käyttävät pyruvaattia, joka on keskeinen vaihe glukoosin muuttamisessa energiaksi. Ne voivat aiheuttaa laktatsidoosia ja neurologisia oireita, ja sopiva ruokavalio riippuu tietystä puutoksesta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Pyruvaattidehydrogenaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvaattikarboksylaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PC-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, matalaa verensokeria ja kehityksen ongelmia vaihdellen vakavista vastasyntyneen muodoista lievempiin muotoihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista, hoitaa metabolisia kriisejä nopeasti ja käyttää erikoislääkärin ohjaamaa ruokavaliohoitoa; ketogeenistä ruokavaliota on vältettävä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitokondriaalisen pyruvaattikuljettajan puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu MPC1-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia ja kehitysviivettä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi päättää diagnoosin etsinnän ja ohjata erikoislääkärin ruokavalioneuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa