Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Progressiivinen pseudoreumaattinen dysplasia (CCN6)

Koko genomin sekvensointi lukee CCN6-geenin, jota aiemmin kutsuttiin nimellä WISP3, ja etsii siitä periytyviä muutoksia molemmissa kopioissa. Muutokset aiheuttavat lapsuudesta alkaen jäykät ja paisuneet nivelet ilman tulehdusta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen nivel- ja rustosairaus, joka alkaa lapsuudessa jäykistyvinä ja paisuvina niveleninä. Sitä voidaan pitää nuorten nivelreumana, mutta siihen ei liity tulehdusta. Sen aiheuttavat muutokset CCN6-geenin molemmissa kopioissa.

Progressiivinen pseudoreumaattinen dysplasia on harvinainen periytyvä nivelten ja rustojen sairaus. Se alkaa yleensä noin 3–8 vuoden iässä sormien nivelten jäykkyytenä ja paisumisena. Ajan myötä jäykkyys leviää polviin, lonkkiin ja selkärankaan. Tautia voidaan erehtyä pitämään nuorten niveltulehduksena, vaikka tulehdusta ei ole.

Sitä aiheuttavat muutokset molemmissa CCN6-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen nivelrustojen ylläpitämiseksi. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota. Tyypillisiä piirteitä ovat litistyneet nikamat, lyhyt vartalo ja poikkeava kävelytapa, ja aikuisiässä kehittyy varhainen nivelrikko.

Hoito on oireenmukaista: fysioterapiaa, kivunhallintaa sekä lonkan tai polven pitkälle edenneen vaurion vuoksi nivelproteesileikkausta. Taudin tunnistaminen auttaa välttämään hoitamista tulehduksellisena niveltulehduksena. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu CCN6-geenin (aiemmin nimeltään WISP3) molempien kopioiden muutoksista. Geeni on tarpeen nivelrustojen ylläpitämiseksi. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Nivelten jäykkyys, sorminivelten turvotus ja liikkuvuuden heikkeneminen alkavat yleensä noin 3–8 vuoden iässä ja etenevät hitaasti polviin, lonkkiin ja selkärankaan. Tyypillisiä piirteitä ovat litistyneet selkänikamat, lyhyt vartalo ja poikkeava kävelytapa. Veren tulehdusarvot pysyvät normaalina. Varhainen nivelrikko kehittyy aikuisiässä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitona ovat fysioterapia ja kivunhallinta. Pitkälle edenneen lonkan tai polven vaurion yhteydessä voidaan harkita nivelproteesileikkausta. Taudin tunnistaminen auttaa välttämään hoitamista tulehduksellisena niveltulehduksena, johon sitä usein sekoitetaan nuorten nivelreumaan. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä sairaus periytyy resessiivisesti, ja sen tunnistaminen auttaa välttämään hoitamista tulehduksellisena niveltulehduksena. Koko genomin sekvensointi lukee CCN6-geenin.

Sukulaiset voidaan testata kantajuuden varalta

Sairastuneen jokaisella sisaruksella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua ja 1 todennäköisyys 2:sta olla oireeton kantaja. Kun CCN6-muutokset tunnetaan, sukulaisten kantajatestaus ja synnytystä edeltävä testaus ovat mahdollisia.

Verikokeet voivat näyttää normaaleilta

Tulehduksen veriarvot pysyvät tässä sairaudessa normaalina, minkä vuoksi sitä usein pidetään nuorten niveltulehduksena. Hoito keskittyy fysioterapiaan, kivunhallintaan ja tarvittaessa nivelproteesileikkaukseen.

Lähteet

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa