Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto selittää kohonneen metioniinituloksen ja tukee seurantaa harvinaisissa vakavissa muodoissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan tarvittaessa noudattaa metioniinia rajoittavaa ruokavaliota ja käyttää lisäravinteita, jotka voivat parantaa joitakin oireita.

Analysoidut geenit

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito folinihapolla, joka voi parantaa neurologisia oireita tai ehkäistä niitä, kun hoito aloitetaan varhain.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency