Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)

Synnynnäinen luuston sairaus, joka muistuttaa Jeunen oireyhtymää. Lyhyet kylkiluut kaventavat rintakehää ja voivat rajoittaa hengitystä. Sen aiheuttavat muutokset geenin DYNC2I2 molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen ripsissä (cilia), solujen pienissä karvamaisissa rakenteissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 polydaktyylialla tai ilman

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista geenin DYNC2I2 molemmissa kopioissa (aiemmin WDR34). Geeni on osa dyneiini-2-moottoria, joka siirtää proteiineja ripsien sisällä. Viallinen ripsitoiminta häiritsee luiden kasvua ja muiden elinten kehitystä.

Oireet ja merkit

Kapea rintakehä, lyhyet kylkiluut ja lyhyet raajat, jotka voivat näkyä jo ennen syntymää. Hengitysvaikeudet voivat olla vakavia vauvaiässä. Joillakin on ylimääräisiä sormia tai varpaita. Harvemmin esiintyy munuais-, maksa- tai verkkokalvo-ongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hengitystukea vauvaiässä sekä munuaisten, maksan ja silmien terveyden säännöllistä seurantaa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Lähteet: [2][1][3]

Rajoitukset

  • Lyhyiden kylkiluiden rintakehädysplasiaa aiheuttavat monet muutkin geenit DYNC2I2:n lisäksi. Tämä raportti kattaa vain DYNC2I2:n, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa