ACOX2-puutos (synnynnäinen sappihapposynteesin häiriö 6)
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat ACOX2-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävät muutokset. Geeni koodaa peroksisomaalista entsyymiä, joka tarvitaan sappihappojen esiasteiden lyhentämiseen. Ilman sitä C27-sappihappovälituotteita kertyy, ja ne voivat vahingoittaa maksaa.
Oireet ja merkit
Maksaentsyymiarvot ovat pysyvästi koholla, ja joillakin maksassa on todettu fibroosia. Sairaus on joskus löydetty sattumalta lapsuudessa. Joillakin on ollut lieviä neurologisia oireita, kuten epävakaa kävely tai oppimisvaikeuksia. Tapauksia on raportoitu vain muutama, joten oireiden kirjoa ei vielä tunneta täysin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosia tukee erikoistuneen laboratorion tekemä sappihappoanalyysi virtsasta tai verestä. Hoito perustuu maksan seurantaan hepatologin toimesta. Joillakin on käytetty sappihappohoitoa, mutta kokemus on rajallista. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
