Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Perinnölliset kilpirauhasen lisäkilpirauhasten ja kalsiumin häiriöt

Perinnöllisiä sairauksia, jotka häiritsevät lisäkilpirauhashormonin ja veren kalsiumin säätelyä. Ne aiheutuvat geenien, kuten CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 ja GATA3, varianteista. Ne voivat saada veren kalsiumpitoisuuden nousemaan liian korkeaksi tai laskemaan liian matalaksi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 6 sairautta

Perinnöllinen hypokalsiurinen hyperkalsemia

Autosomaalinen dominantti

Elinikäinen, yleensä vaaraton lievä veren kalsiumpitoisuuden nousu, jossa virtsan kalsiumpitoisuus on matala. Sen aiheuttaa heikentynyt kalsiumin tunnistus (CASR, GNA11, AP2S1).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomat lisäkilpirauhasen leikkaukset, jotka eivät paranna tilaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Perinnöllinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

Matala lisäkilpirauhashormonin ja matala veren kalsiumpitoisuus, mukaan lukien autosomaalisesti dominantti hypokalsemia, jonka aiheuttaa liiallinen kalsiumin tunnistus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Autosomaalisesti dominantin hypokalsemian hoidossa tavallinen kalsium- ja D-vitamiinihoito voi pahentaa munuaisten kalsiumhäviötä, joten hoito vaatii erikoislääkärin tekemiä säätöjä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Vastasyntyneen vaikea primaarinen lisäkilpirauhasen liikatoiminta

Autosomaalinen resessiivinen

Hengenvaarallinen erittäin korkea veren kalsiumpitoisuus vastasyntyneillä, yleensä CASR-geenin molempien kopioiden varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Perinnöllinen eristetty lisäkilpirauhasen liikatoiminta

Autosomaalinen dominantti

Suvussa esiintyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminta ilman muita hormonaalisia kasvaimia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FIHP; FIHPT

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Lisäkilpirauhasen liikatoiminta ja leuan kasvainoireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Lisäkilpirauhasen kasvaimia, joihin liittyy kohonnut lisäkilpirauhassyövän, leukakasvainten sekä munuaisten ja kohdun muutosten riski. Ne aiheutuvat CDC73-geenin varianteista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllisillä kalsium- ja lisäkilpirauhashormonimittauksilla lisäkilpirauhasen kasvaimet voidaan löytää ja poistaa varhain.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, kuulovika ja munuaissairaus -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Matala lisäkilpirauhashormonin pitoisuus yhdessä kuulonalenemisen ja munuaispoikkeavuuksien kanssa, GATA3-geenin varianttien aiheuttamana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Rajoitukset

  • CDC73- tai GATA3-geenin koko geenin tai eksonien deleetiot vaativat kopiolukumäärän analyysin eivätkä välttämättä tunnistu.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa