Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Silmätautit
Perinnölliset makuladystrofiat ovat periytyviä sairauksia, jotka vaikuttavat makulaan, verkkokalvon keskiosaan, jota käytetään lukemiseen ja kasvojen tunnistamiseen. Niihin kuuluvat Bestin tauti, kuviodystrofiat, Sorsbyn fundusdystrofia ja Biettin kiteinen dystrofia.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen dominantti
Dominoivasti periytyvä makuladystrofia, jonka aiheuttavat muutokset BEST1-geenissä ja jossa makulan alla on keltaisia, munankeltuaisen kaltaisia kertymiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat komplikaatioiden, kuten poikkeavan verisuonten kasvun, varhaisen hoidon.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset BEST1-geenin molemmissa kopioissa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmien seurantaan kuuluu silmänpainen kohoamisen (ahtaan kulman glaukooma) tarkistaminen, mikä voi esiintyä tässä sairaudessa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomaalinen dominantti
Verkkokalvosairaus, jonka aiheuttavat muutokset PRPH2-geenissä. Se voi aiheuttaa kuviodystrofian, aikuisiän vitelliformin dystrofian tai laajempaa verkkokalvon rappeutumista, jopa saman suvun sisällä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätutkimukset auttavat havaitsemaan komplikaatioita ja tukevat hoidon suunnittelua.
Autosomaalinen dominantti
Dominoivasti periytyvä makuladystrofia, jonka aiheuttavat muutokset TIMP3-geenissä ja joka alkaa yleensä aikuisiän puolivälissä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Verkkokalvon alla on suuri riski poikkeavan verisuonten kasvulle. Sitä hoidetaan anti-VEGF-pistoksilla, joten seuranta ja nopea hoito ovat tärkeitä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomaalinen dominantti
Dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset EFEMP1-geenissä. Siinä esiintyy druseneita muistuttavia kertymiä, jotka voivat muistuttaa varhaisvaiheen ikäsidonnaista makulan rappeumaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat komplikaatioiden varhaisen hoidon.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomaalinen dominantti
Dominoivasti periytyvä, pääosin etenemätön makuladystrofia, joka on läsnä jo varhaislapsuudessa. Se liittyy muutoksiin PRDM13-geenin läheisyydessä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomaalinen resessiivinen
Resessiivisesti periytyvä verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset CYP4V2-geenin molemmissa kopioissa. Verkkokalvossa on kiiltäviä kiteitä ja näkö heikkenee etenevästi.
Mitä diagnoosi muuttaa
Geenidiagnoosi voi tarjota pääsyn geenihoidon kliinisiin tutkimuksiin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomaalinen dominantti
Dominoivasti periytyvä makuladystrofia, jonka aiheuttavat muutokset RP1L1-geenissä. Siinä keskinäkö heikkenee, mutta verkkokalvo näyttää tavanomaisessa tutkimuksessa normaalilta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Geenidiagnoosi selittää näönheikkenemisen, jota tavanomaiset silmätutkimukset eivät ehkä paljasta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
OCMD; OMD
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
