Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset ACADSB-geenissä, joka koodaa lyhyt- ja haarautuneiden ketjujen asyyli-CoA-dehydrogenaasia, isoleusiinin hajotukseen osallistuvaa entsyymiä. Entsyymin aktiivisuuden heikkeneminen johtaa 2-metyylibutyryyliglysiinin ja C5-asyylikarnitiinin kertymiseen, minkä vastasyntyneiden seulonta havaitsee.
Oireet ja merkit
Useimmilla vastasyntyneiden seulonnassa tunnistetuilla ei ole oireita. Harvoilla raportoiduilla lapsilla on esiintynyt kehitysviivettä, heikkoa lihassävyä tai kohtauksia, mutta ei ole selvää, että pelkkä entsyymin puutos olisi aiheuttanut nämä piirteet.
Mitä diagnoosi muuttaa
Monet eivät tarvitse hoitoa. Pitkiä ruokailemattomia jaksoja, erityisesti sairauden aikana, kannattaa välttää, sillä paastoaminen ja infektiot voivat laukaista oireita. Lasten kehitystä seurataan, ja sukulaisille voidaan tarjota geneettistä neuvontaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
