Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Neurologiset
Ryhmä harvinaisia perinnöllisiä aivosairauksia, joita aiheuttavat PRNP-geenin muutokset. Näihin kuuluvat geneettinen Creutzfeldt-Jakobin tauti, Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin oireyhtymä ja kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus. Ne alkavat yleensä keski-iästä myöhempään aikuisikään ja etenevät nopeasti. Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka muuttaisi taudin kulkua.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen dominantti
Nopeasti etenevä dementia, johon liittyy liikeoireita. Sen aiheuttavat PRNP-varianttit, kuten E200K.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomaalinen dominantti
Hitaasti etenevä prionitauti, jonka aiheuttavat PRNP-varianttit. Siihen liittyy ataksia, jota seuraa dementia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomaalinen dominantti
Prionitauti, jonka aiheuttaa PRNP-variantti D178N yhdessä metioniinin kanssa kodonissa 129. Se aiheuttaa etenevää unettomuutta, autonomisen hermoston oireita ja kognitiivista heikkenemistä.
Tunnetaan myös nimellä
familial fatal insomnia; FFI
Autosomaalinen dominantti
Prionitauti, jonka aiheuttavat PRNP-geenin oktapeptitoistojen lisäykset. Siihen liittyy koreaa, psyykkisiä oireita ja Huntingtonin tautia muistuttava dementia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomaalinen dominantti
PRNP-geeniin liittyvä prionitauti, joka ilmenee hitaasti etenevänä Alzheimerin tautia muistuttavana dementiana.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
