Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

KCNH1-geenin aiheuttama häiriö

Harvinainen hermoston kehitystä häiritsevä sairaus, johon kuuluvat Temple-Baraitserin ja Zimmermann-Labandin oireyhtymät. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kohtauksia sekä poikkeavuuksia peukaloissa, isovarpaissa ja kynsissä. Sen aiheuttavat muutokset KCNH1-kaliumkanavageenissä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu KCNH1-geenin yhden kopion toiminnan lisääntymistä aiheuttavista muutoksista. KCNH1 on kaliumkanava hermosoluissa. Uudet (de novo) variantit liittyvät epileptiseen enkefalopatiaan, kun taas perinnölliset tai mosaiikkimuotoiset variantit on yhdistetty erilliseen epilepsiaan tai kuumekouristuksiin.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymä, kehitysvammaisuus ja epilepsia ovat yleisiä. Peukaloiden ja luuston poikkeavuuksia sekä kynsien hypoplasiaa tai aplasiaa on raportoitu. Kasvojen dysmorfia on myös tyypillinen piirre.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtausten hoito neurologin valvonnassa sekä kehityksen ja koulunkäynnin tukeminen. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

KCNH1 related disorder

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Temple-Baraitser syndrome
  • Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Sundman AK, Jin S, Vadlamudi L, King GF, 2026. The molecular basis of KCNH1-related epileptic encephalopathy and the challenge of developing targeted therapeutics. Brain : a journal of neurology
  2. Mastrangelo M, Scheffer IE, Bramswig NC, Nair LD, Myers CT, Dentici ML et al., 2017. Epilepsy in KCNH1-related syndromes. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
  3. Tian MQ, Li RK, Yang F, Shu XM, Li J, Chen J et al., 2023. Phenotypic expansion of KCNH1-associated disorders to include isolated epilepsy and its associations with genotypes and molecular sub-regional locations. CNS neuroscience & therapeutics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa