Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

CADASIL

Koko genomisekvensointi kattaa kaikki perinnölliset aivohalvaus- ja aivoverisuonisairauksiin liittyvät geenit. Se tuottaa molekyylidiagnoosin, joka voi muuttaa aivohalvauksen ehkäisyn suunnitelman. Näihin kuuluvat NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) sekä muut pienten verisuonten tautiin liittyvät geenit.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Sairaus, jolle on ominaista aivojen sisäisten valtimoiden sairaus, mikä johtaa pieniin kudoskuolioihin (infarkteihin) subkortikaalisilla alueilla ja aivojen valkean aineen laajalevinneeseen vaurioon (leukoenkefalopatiaan).

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on yleisin perinnöllinen aivojen pienten verisuonten sairaus. Sen aiheuttavat NOTCH3-geenin kysteiiniä muuttavat variantit. Esiintyvyyden arvioidaan olevan 2–5 tapausta 100 000:ta henkilöä kohti. CADASIL ilmenee migreeninä auran kanssa (tyypillisesti alkaen 20–30-vuotiaana), toistuvina lakunaarisina aivoinfarkteina (30–50-vuotiaana), mielialan häiriöinä ja etenevänä verisuonperäisenä kognitiivisena heikentymisenä, joka johtaa verisuonidementiaan (50–60-vuotiaana). Sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti, mutta sitä diagnosoidaan usein myöhään: monilla CADASIL-potilailla on aiemmin todettu diagnoosiksi ”MS”, ”migreeni” tai ”nuoruusiän dementia”.

CADASIL-potilaan hoito eroaa olennaisesti tavallisen iskeemisen aivohalvauksen hoidosta. Antikoagulaatiota ja trombolyysiä saatetaan käyttää CADASIL-potilailla vain harkiten, sillä ne voivat lisätä aivoverenvuodon riskiä, ja niitä yleensä VÄLTETÄÄN. Tämä on ristiriidassa tavanomaisten aivohalvaushoitosuositusten kanssa. Antitrombosyyttihoitoa käytetään varovasti. Tiukka verenpaineen hoito on CADASIL-aivohalvauksen ehkäisyn kulmakivi. Tämä hoitoero on ratkaisevan tärkeä: tavanomaisten aivohalvaushoitokäytäntöjen soveltaminen CADASIL-potilaaseen voi aiheuttaa haittaa. NOTCH3-geenin molekyylidiagnoosi on se, mikä käynnistää CADASIL-kohtaisen hoidon.

Muita perinnöllisiä aivohalvausgeenejä ovat COL4A1 ja COL4A2, jotka periytyvät autosomaalisesti dominantisti ja aiheuttavat porenkefaliaa, aivoverenvuotoja ja verkkokalvon valtimoiden kiemurtelua. HTRA1 aiheuttaa CARASIL-oireyhtymän, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja johon liittyy hiustenlähtöä sekä ristiselän välilevysairautta. Harvinaisia monogeenisiä aivojen amyloidiangiopatian muotoja aiheuttavat geenit APP, CST3 ja ITM2B. Fabryn tauti (GLA) aiheuttaa sekä iskeemisiä että verenvuotoon liittyviä aivohalvauksia verisuonten endoteelin glykolipidikertymän kautta, ja sitä voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidolla. Fabryn taudin tunnistaminen nuoren aivohalvauksen syyksi on yksi neurologian vaikuttavimmista geneettisistä diagnooseista.

Antikoagulaatio ja trombolyysi voivat VAHINGOITTAA CADASIL-potilaita, mikä on päinvastoin kuin tavanomainen aivohalvaushoito. Hoitamattomat CADASIL-potilaat, joille annetaan tavanomaisia aivohalvaushoitoprotokollia, ovat suuremmassa verenvuotoriskissä. Molekyylidiagnoosi estää hoidosta aiheutuvan vahingon.

Analysoimamme sairaus

Mitä diagnoosi muuttaa

CADASIL: aggressiivinen verenpaineen hoito, antikoagulaation ja trombolyysin välttäminen, migreenin ehkäisy (triptaaneja vältettävä), kognitiivinen kuntoutus; Fabry: ERT (agalsidaasi), migalastaatti; COL4A1: verenpaineen hoito, kontaktilajien välttäminen; geneettinen neuvonta

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavanomaiset aivohalvausprotokollat (antikoagulaatio, trombolyysi) voivat vahingoittaa CADASIL-potilaita. Molekyylidiagnoosi on ainoa tapa tunnistaa nämä potilaat ja ohjata heidän hoitonsa CADASIL-kohtaisiin protokolliin.

CADASIL diagnosoidaan usein virheellisesti MS-taudiksi: vuosia jatkuu tehoton MS-hoito, kun todellinen aivohalvausriski jää hallitsematta

CADASIL aiheuttaa MRI-kuvissa valkean aineen muutoksia, jotka voivat täyttää McDonaldin MS-kriteerit. Potilaat saattavat saada MS-taudin sairautta muokkaavia hoitoja (interferoni, natalitsumabi) vuosia. Nämä hoidot eivät vaikuta CADASIL-tautiin ja aiheuttavat merkittäviä haittavaikutuksia. Samalla CADASIL-kohtaisia toimenpiteitä (tiukka verenpaineen hoito, antikoagulaation välttäminen) ei toteuteta. NOTCH3-geenitestiä tulee harkita jokaiselle aikuiselle, jolla on valkean aineen tauti, migreeni auran kanssa ja aivohalvaus, erityisesti jos suvussa on autosomaalisesti dominantti periytyminen.

Fabryn tauti aiheuttaa nuoruusiän aivohalvauksen ja on HOIDETTAVISSA: jos diagnoosi jää tunnistamatta, myös entsyymikorvaushoito jää saamatta

Fabryn tautia aiheuttavat GLA-variantit aiheuttavat pienten verisuonten aivosairauden, joka johtaa aivohalvaukseen. Tämä on usein ensimmäinen oire miehillä ja heterotsygoottisilla naisilla. Fabryn tautia voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidolla (agalsidaasi alfa/beta) ja suun kautta otettavalla kaperonihoidolla (migalastaatti), jotka voivat ehkäistä uusia aivohalvauksia. Ilman GLA-geenin molekyylitestiä Fabryn tautia ei oteta huomioon aivohalvauksen selvittelyssä. Koko genomin sekvensointi tutkii GLA-geenin NOTCH3-geenin ja kaikkien muiden perinnöllisten aivohalvausgeenien ohella.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test