TNR-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö, johon liittyy spastisuutta ja ohimenevää opistotonusta
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista TNR-geenin (tenaskiini-R) molemmissa kopioissa. Tenaskiini-R on aivojen solunulkoiseen matriisiin kuuluva proteiini, joka osallistuu hermoyhteyksien muodostumiseen ja myelinoitumiseen.
Oireet ja merkit
Kehitysviive, joka on usein selvä, sekä vartalon matala lihassävy ja jalkojen jäykkyys (spastisuus). Vauvaiässä esiintyy kehon taaksepäin kaartumisen jaksoja (opistotonus), jotka lievenevät iän myötä. Tila ei yleensä etene.
Mitä diagnoosi muuttaa
Fysioterapia, spastisuuden hoito, liikkumisen apuvälineet ja kehityksen tukeminen. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.
Analysoidut geenit
