Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä

Perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttavat FLCN-geenin variantit. Siihen liittyy hyvänlaatuisia ihopahkuja (fibrofolliculomia), keuhkorakkuloita, jotka voivat aiheuttaa keuhkon romahtamisen (pneumotoraksin), sekä kohonnut riski saada munuaiskasvaimia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme 2 sairautta

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

FLCN-geeniin liittyvä oireyhtymä, johon kuuluvat fibrofolliculomat, keuhkorakkulat spontaanilla pneumotoraksilla ja munuaiskasvaimet (usein kromofobisia tai oksifiilisia).

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset munuaisten MRI-tutkimukset varhaisesta aikuisiästä alkaen sekä neuvontaa pneumotoraksin tunnistamisesta ja toiminnoista, kuten sukeltamisesta ja lentämisestä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Suvussa esiintyvä spontaani pneumotoraksi

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen taipumus keuhkon romahtamiseen ilman vammaa, usein FLCN-geenin varianttien aiheuttama.

Mitä diagnoosi muuttaa

Pneumotoraksin oireiden tunteminen sekä asiantuntijan neuvot sukeltamisesta ja lentomatkustuksesta. Jos FLCN-variantti todetaan, munuaisten seuranta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Rajoitukset

  • Yleisin FLCN-variantti sijaitsee kahdeksan C-emäksen mittaisella alueella, jossa lyhytlukuinen sekvensointi tunnistaa pieniä insertioita ja deleetioita epäluotettavammin.
  • FLCN-eksonien yhden tai useamman eksonin deleetiot vaativat kopiolukumäärän analyysia eivätkä välttämättä havaitse.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test