Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

Perinnöllinen alttius lisämunuaisten (feokromosytooma) ja pään, kaulan, rintakehän sekä vatsan alueen hermokudoksen (paragangliooma) kasvaimille. Useimmiten sen aiheuttavat variantit geeneissä SDH, MAX tai TMEM127.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Perinnöllinen feokromosytooma-paragangliooma

Autosomaalinen dominantti

Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Perinnöllinen feokromosytooma

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

Mitä diagnoosi muuttaa

Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

phaeochromocytoma

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakisin oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Paragangliooman ja maha-suolikanavan stroomakasvaimen (GIST) yhdistelmä, jonka aiheuttavat variantit geeneissä SDH.

Mitä diagnoosi muuttaa

Seuranta kattaa sekä paragangliooma- että maha-suolikanavan stroomakasvaimet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-liitännäinen erytrosytoosi ja feokromosytooma-/paragangliooma-alttius

Autosomaalinen dominantti

Variantit geenissä EGLN1, jotka aiheuttavat kohonneen punasolumäärän ja lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

Analysoidut geenit

MONDO:1060184

Rajoitukset

  • SDHA:lla on läheisesti sukua olevia pseudogeenikopioita, joten SDHA-varianttien tunnistus on vähemmän luotettava.
  • SDHB- tai SDHC-geenin yhden tai useamman eksonin deleetiot vaativat kopiolukumäärän analyysin, eivätkä ne välttämättä tunnistu.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa