Letaali synnynnäinen kontraktuurioireyhtymä 11
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu GLDN-geenin (gliomedin) molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Gliomedin on proteiini, joka auttaa muodostamaan Ranvierin solmukkeet, eli eristettyjen hermosyiden varrella olevat aukot.
Oireet ja merkit
Sikiön vähentynyt liikkuminen ja syntyessä ilmenevät nivelkontraktuurit (artrogryposis), joihin liittyy kehittymättömistä keuhkoista johtuvia hengitysongelmia. Monet sairastuneet vauvat eivät selviä vastasyntyneisyyden ajasta. Osa selviää tehohoidon ja pitkäaikaisen hengitystuen avulla, mutta he voivat saada eteneviä lihas- ja hengitysongelmia myöhemmässä lapsuudessa tai nuoruudessa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vaikeat muodot voidaan todeta raskausajan ultraäänitutkimuksessa. Vastasyntyneet tarvitsevat erikoistunutta tehohoitoa, ja selvinneet hyötyvät hengitystuesta, fysioterapiasta ja ortopedisesta hoidosta. Vanhemmat ovat kantajia, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta. Myös geneettinen neuvonta ja vaihtoehdot tuleviin raskauksiin ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
