Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Synnynnäinen myopatia

Perinnöllisiä lihassairauksia, jotka alkavat yleensä syntymästä tai varhaislapsuudesta ja aiheuttavat lihasheikkoutta ja heikentynyt lihasjänteys. Joillakin muodoilla, erityisesti RYR1-varianttien aiheuttamilla, on myös suurempi riski saada anestesian aikana maligni hypertermia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

RYR1-geenin aiheuttama myopatia

RYR1-varianttien aiheuttamia lihassairauksia, joihin kuuluvat keskiytimen tauti ja multi-minicore-tauti. Oireet vaihtelevat lievästä heikkoudesta vakavaan synnynnäiseen myopatiaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

RYR1-varianttien kantajilla voi olla riski saada maligni hypertermia, joten anestesialääkäri tulisi kertoa tästä ennen mitä tahansa leikkausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemaliinimyopatia

Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Sisältää 18 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-geenin aiheuttama myopatia (alfa-aktinopatia)

Synnynnäisten ja aikuisiällä alkavien myopatioiden kirjo, jonka aiheuttavat luustolihaksen alfa-aktiinigeenin ACTA1 variantit. Oireina ovat heikkous, heikentynyt lihasjänteys ja hengitysvaikeudet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-geenin aiheuttama myopatia

Luustolihassairauksia, joita aiheuttavat TTN-geenin variantit. TTN koodaa lihasproteiini titiinia. Sairaudet alkavat syntymästä aikuisuuteen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-geenin aiheuttama synnynnäinen myopatia, jolla on jäykkä selkäranka

Autosomaalinen resessiivinen

SELENON-varianttien aiheuttama synnynnäinen myopatia, jolle on varhain ominaista selkärangan jäykkyys, skolioosi ja hengityslihasten heikkous.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hengitystoiminnan säännöllisiä tarkastuksia suositellaan, sillä hengityslihasten heikkous voi kehittyä silloinkin, kun kävely on vielä säilynyt.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-geenin aiheuttama luustolihasmyopatia

Autosomaalinen dominantti

MYH7-varianttien aiheuttamia luustolihassairauksia, mukaan lukien Laingin distaalinen myopatia ja myosiinivarastomyopatia. Joillakin ihmisillä kehittyy myös sydänlihassairaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Rajoitukset

  • NEB-geenin osa (eksonit 82–105) toistuu genomissa kolme kertaa, joten tämän alueen variantteja on vaikea havaita. Ashkenazi-juutalaistaustaisilla yleinen NEB-eksonin 55 deleetio on rakenteellinen variantti, joka voi myös jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa