Perinnöllisten munuaistiehyeiden suolaa menettävien sairauksien ryhmä, jota aiheuttavat geenit kuten SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Siihen liittyy matala kaliumpitoisuus, metabolinen alkaloosi ja korkea virtsakalsiumpitoisuus.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tieto auttaa ohjaamaan suolan ja kaliumin korvaushoitoa sekä kasvun ja munuaisten kalkkeutumisen seurantaa.
Tunnetaan myös nimellä
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Bartterin oireyhtymä tyyppi 1
Autosomaalinen resessiivinen
Bartterin oireyhtymä tyyppi 2
Autosomaalinen resessiivinen
Mikä tahansa Bartterin oireyhtymä, jonka syynä on KCNJ1-geenin mutaatio.
Bartterin oireyhtymä tyyppi 3
Autosomaalinen resessiivinen
Klassinen Bartterin oireyhtymä on Bartterin oireyhtymän muoto, jonka kliininen kuva on lievempi kuin synnytystä edeltävässä tai imeväisiän muodossa. Siihen liittyvät kasvun hidastuminen, hypokalemiaan liittyvä alkaloosi, kohonneet plasman reniini- ja aldosteronipitoisuudet, matala verenpaine sekä heikentynyt verisuonten vaste angiotensiini II:lle.
Bartterin oireyhtymä tyyppi 4
Autosomaalinen resessiivinen
Bartterin oireyhtymän muoto, jolle ovat tyypillisiä äidin liikavesisyys raskausaikana, ennenaikainen synnytys, suolan menetys, runsas virtsaneritys ja sensorineuraalinen kuulonalenema. Siihen liittyy hypokalemiaan ja hypokloremiaan liittyvä metabolinen alkaloosi, kohonneet plasman reniini- ja aldosteronipitoisuudet sekä matala tai normaali verenpaine. Virtsan kalsiumin erityksen määrä vaihtelee, eikä nefrokalkinoosia yleensä esiinny.
Bartterin oireyhtymä tyyppi 5
X-kytkentäinen resessiivinen
Mikä tahansa Bartterin oireyhtymä, jonka syynä on MAGED2-geenin mutaatio.
Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
