Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Kartio-sauvasolu-dystrofia ja kuulonalenema 2 (CEP250)

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa yhdistyy etenevä kuulonalenema ja verkkokalvon sairaus, joka asteittain heikentää näköä. Sitä kutsutaan joskus atyyppiseksi Usher-oireyhtymäksi. Sairautta aiheuttavat muutokset molemmissa CEP250-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista molemmissa CEP250-geenin kopioissa. Geeni koodaa sentrosomi- ja tyvikarvaiskuitu-yhteyksiin liittyvää proteiinia, jota verkkokalvon valoa aistivat solut ja sisäkorvan karvasolut käyttävät.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat aistinvarainen kuulonalenema, joka alkaa usein lapsuudessa, sekä kartio-sauvasolu-dystrofia. Se aiheuttaa heikentynyttä keskinäköä, valoherkkyyttä ja vaikeuksia värinäössä. Näkö- ja kuulo-ongelmat etenevät yleensä hitaasti, ja oireiden vakavuus vaihtelee suvuittain.

Mitä diagnoosi muuttaa

Silmien ja kuulon säännöllinen seuranta, tarvittaessa kuulolaitteet, heikkonäköisten apuvälineet ja opetustuki. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CRDHL2

MONDO:0020780OMIM 618358MedGen 1675017Lähteet: [1][3][2]

Lähteet

  1. Kubota D, Gocho K, Kikuchi S, Akeo K, Miura M, Yamaki K et al., 2019. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic genetics
  2. Igelman AD, Ku C, da Palma MM, Georgiou M, Schiff ER, Lam BL et al., 2022. Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome. Ophthalmic genetics
  3. Kang M, Kim JA, Song MH, Joo SY, Kim SJ, Jang SH et al., 2026. Novel Variant in CEP250 Causes Protein Mislocalization and Leads to Nonsyndromic Autosomal Recessive Type of Progressive Hearing Loss. Cells

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa