Autosomaalinen resessiivinen
Osittainen albinismi, johon liittyy hopeanharmaat hiukset. Tyypin 1 (MYO5A) yhteydessä esiintyy neurologisia oireita, tyypin 2 (RAB27A) aiheuttaa hengenvaarallisen immuunijärjestelmän liiallisen aktivoitumisen (HLH), ja tyyppi 3 (MLPH) vaikuttaa ainoastaan pigmentaatioon.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tyyppi 2 vaatii nopeaa erikoislääkärin hoitoa, ja yleensä hoitona on kantasolusiirto.
Tunnetaan myös nimellä
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
