Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisten muutosten aiheuttama PAX5-geenin yhdessä kopiossa, joka on B-solujen kehitykseen tarvittava transkriptiotekijä. Leukemiaa on yhdistetty PAX5-muutoksiin veren soluissa (S3), eikä kaikille muutoksen kantajille kehity sairautta.
Oireet ja merkit
Sairastuneille kehittyy B-solun akuutti lymfoblastileukemia, jonka oireita ovat esimerkiksi väsymys, kalpeus, mustelmat, infektiot tai luukipu. Perheissä voi olla useita ALL-tautia sairastavia sukulaisia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vakiintunutta seurantaohjelmaa ei ole. Pääasiallinen keino on tuntea oireet ja tehdä verikokeet ajoissa. Muutoksen tunteminen on tärkeää valittaessa sukulaisen kantasolulahjoittajaa, sillä sukulaiset tulisi testata ensin. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten testausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
