Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Huntingtonin tauti

Huntingtonin taudin testaus kokogenomisekvensoinnilla antaa varman tiedon CAG-toistojakson tilasta. Tieto voi auttaa elämän suunnittelussa, sukulaisten testauksessa ja pääsyssä uusiin, taudin kulkuun vaikuttaviin hoitoihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen hermoston rappeuma­sairaus, jonka aiheuttaa HTT-geenin laajentunut CAG-toistojakso. Se aiheuttaa etenevää liike-ongelmia (korea), ajattelun ja mielialan häiriöitä, ja oireet alkavat yleensä keski-iässä.

Huntingtonin tauti on etenevä hermostoa rappeuttava sairaus, jonka aiheuttaa HTT-geenin CAG-trinukleotiditoiston pidentyminen. Geeni koodaa huntingtiini-proteiinia. Maailmanlaajuisesti noin 2,7 henkilöllä 100 000:sta on tämä mutaatio, ja esiintyvyys on suurempi eurooppalaista alkuperää olevissa väestöissä (10,6–13,7 / 100 000). Tautia leimaavat liikeoireet (korea, dystonia, parkinsonismi), etenevä kognitiivinen heikkeneminen sekä psykiatriset oireet (masennus, ärtyneisyys, psykoosi). Periytyminen on autosomaalisesti dominantti, ja 40 tai useamman CAG-toiston pidentymät ovat käytännössä täysin penetrantteja. Tauti etenee aina ja johtaa kuolemaan, ja keskimääräinen elinaika oireiden alkamisesta on 15–20 vuotta.

Normaalit HTT-alleelit sisältävät 10–26 CAG-toistoa. Toistot 27–35 luokitellaan välimuotoisiksi (meioosissa epästabiileja, mutta eivät aiheuta tautia), toistot 36–39 osoittavat pienentynyttä penetranssia ja ≥40 toistoa ovat täysin penetrantteja ja aiheuttavat taudin. Oireiden alkamisikä korreloi käänteisesti toiston pituuden kanssa: keskimääräinen alkamisikä on kaiken kaikkiaan 35–44 vuotta, mutta pidemmät toistot aiheuttavat varhaisemman alkamisen. Nuoruusiän Huntingtonin tauti (alkaa ennen 20 ikävuotta, tyypillisesti ≥60 toistolla) on 5–10 prosentissa tapauksista. Isältä periytyminen liittyy suurempaan toiston pidentymiseen siittiöiden muodostumisen aikaisen meioosin epästabiilisuuden vuoksi, mikä selittää, miksi nuoruusiässä alkava tauti periytyy tyypillisesti isän kautta.

Huntingtonin ennustava testaus on yksi lääketieteen merkittävimmistä geenitesteistä: ≥40 toiston kohdalla tulos on täysin penetrantti ja ratkaiseva. Positiivinen tulos mahdollistaa psyykkisen valmistautumisen, elämän suunnittelun, mukaan lukien taloudelliset ja oikeudelliset päätökset, osallistumisen tautia muokkaaviin kliinisiin tutkimuksiin (mutantti-HTT:tä kohdentavat antisense-oligonukleotidit ovat pitkällä kehitysvaiheessa), lisääntymiseen liittyvän neuvonnan, johon kuuluvat vaihtoehdot kuten preimplantaatiogeneettinen diagnostiikka, sekä tietoon perustuvan päätöksenteon. Negatiivinen tulos antaa varman helpotuksen ja poistaa tarpeen seurantaan. Riskissä olevat sukulaiset voidaan nyt testata asianmukaisella geneettisellä neuvonnalla.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Etenevä hermoston rappeumasairaus, jonka aiheuttaa HTT-geenin CAG-toistojakson laajeneminen. Siihen liittyy korea, kognitiivinen heikkeneminen ja psykiatrisia oireita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettinen neuvonta ja oireettomien testaus, antisense-oligonukleotidihoidot, dopaminergiset ja psykiatriset lääkkeet, hermostoa suojaavat tutkimushoidot, lisääntymiseen liittyvä neuvonta

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavanomaiset CAG-toistomääritykset ovat tarkkoja, mutta kokogenomisekvensointi erikoistuneella toistoanalyysilla antaa tarkan toistomäärän ja havaitsee somaattisen vaihtelun.

Toistojen tarkka mittaus on tärkeää, erityisesti kriittisillä alueilla

Huntingtonin testaus on periaatteessa suoraviivaista: CAG-toistomääritys on vakiintunut menetelmä. Tavanomaiset lyhytlukuiset sekvensointipaneelit ja jotkin koko genomin sekvensointiputket eivät kuitenkaan välttämättä mittaa CAG-toistoja tarkasti, erityisesti välimuoto- ja pienentyneen penetranssin alueilla, joilla tarkalla lukumäärällä on suuret kliiniset vaikutukset. Ero 35 toiston (ei tautia) ja 40 toiston (varma tauti) välillä on ratkaiseva. Toiston pituuden somaattinen mosaiikkisuus eri kudoksissa tunnistetaan nykyään kliinisesti merkitykselliseksi, mutta pelkkä veripohjainen testaus ei sitä tavoita. Pitkälukuinen koko genomin sekvensointi tai erikoistunut toistoanalyysi voi antaa tarkan toiston pituuden, havaita somaattisen epästabiilisuuden ja tunnistaa muita geenejä (DNA:n korjausgeenejä) muokkaavia variantteja, jotka vaikuttavat alkamisikään.

Oman tilan tunteminen mahdollistaa ennaltaehkäisevät kliiniset tutkimukset ja elämän suunnittelun

Positiivinen Huntingtonin testitulos on ratkaiseva: ≥40 toiston kohdalla tauti on käytännössä varma. Tämä varmuus mahdollistaa vaihtoehtoja, jotka eivät aiemmin olleet saatavilla: osallistumisen tautia muokkaaviin kliinisiin tutkimuksiin (antisense-oligonukleotidit, kuten tominersen, ovat pitkällä kehitysvaiheessa), lisääntymiseen liittyvän neuvonnan preimplantaatiogeneettisellä diagnostiikalla (PGT-M) periytymisen estämiseksi, taloudellisen ja oikeudellisen suunnittelun, kun kognitiivinen toiminta on vielä säilynyt, sekä psyykkisen valmistautumisen asianmukaisella tuella. Negatiivinen tulos antaa varman rauhoittavan tiedon. Sukulaiset voidaan testata tulokseen luottaen.

Rajoitukset

  • Huntingtonin tautia ei voida todeta lyhyen luentapituuden sekvensoinnilla, joka on meidän tavanomainen kokogenomisekvensointimme. Tämä raportti on annettu mahdollisia kliinisiä yhteyksiä varten. Lue lisää

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test