Autosomaalinen resessiivinen
Hermostosairaus, jonka aiheuttavat SLC52A2- tai SLC52A3-geenin bialleelisat variantit. Siihen liittyy sensorineuraalinen kuulonalenema, bulbaarihalvaus, näköhermon surkastuminen ja hengityslihasten heikkous.
Mitä diagnoosi muuttaa
Suun kautta otettu riboflaviinin suuriannos voi parantaa ennustetta, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.
Tunnetaan myös nimellä
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
