Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina 30X-sekvensoinnista

Sairausraportti · Neurologiset

Rett-oireyhtymä

Retin oireyhtymä on pääasiassa tytöillä esiintyvä neurologisen kehityksen häiriö, jossa varhainen kehitys näyttää normaalilta, minkä jälkeen puhe heikkenee ja tahdonalaiset käden käytön taidot katoavat. Samassa geenissä, MECP2:ssa, esiintyvät muutokset aiheuttavat siihen liittyviä häiriöitä, kuten MECP2-duplikaatio-oireyhtymän ja poikien vakavan vastasyntyneiden alkuisen enkefalopatian.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme 3 sairautta

Retin oireyhtymä

X-kytkentäinen dominantti · Noin 1:lla 10 000 tytöstä.

MECP2-varianttien aiheuttama neurologisen kehityksen häiriö, yleensä uusi (de novo), johon liittyy kielellisten ja käden taitojen taantuminen, stereotyyppisiä käsiliikkeitä, hengityksen epsäännöllisyyttä ja kohtauksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Monialainen hoito, johon kuuluvat kohtausten, hengityksen, skolioosin ja ravitsemuksen hallinta; trofinetidi on FDA:n hyväksymä Retin oireyhtymän hoitoon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-duplikaatio-oireyhtymä (Lubs-tyyppinen X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus)

X-kytkentäinen resessiivinen

X-kromosomaalinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin ja aiheutuu MECP2-geenin duplikaatiosta. Siihen liittyy älyllinen kehitysvammaisuus, matala lihasjänteys, kohtauksia ja toistuvia infektioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtausten ja infektioiden hoito sekä geneettinen neuvonta äideille, jotka ovat usein oireettomia kantajia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Vakava vastasyntyneiden alkuinen enkefalopatia pienellä päänympäryksellä (MECP2)

Pojilla esiintyvä vakava varhaisalkuinen enkefalopatia, joka aiheutuu MECP2-varianteista ja johon liittyy pieni päänympärys, hengitysongelmia ja kohtauksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Rajoitukset

  • Suuret MECP2-deleetiot ja MECP2-duplikaatiot ovat kopioluku­muutoksia, joita pienten varianttien analyysi ei havaitse. Mosaiikkisuus ja X-inaktivaatio voivat myös vaikeuttaa tulosten tulkintaa naisilla.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test