ENNALTAEHKÄISEVÄ TERVEYS
Voit hyvin tänään. Genomisi voi kertoa, mihin sinun kannattaa kiinnittää huomiota huomenna.
Useimpia perinnöllisiä sairauksia voidaan hallita, kun ne havaitaan varhain, mutta ne eivät yleensä aiheuta oireita ennen kuin vaurio on jo alkanut. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko geneettisen riskiprofiilisi, jotta sinä ja lääkärisi voitte suunnitella etukäteen eikä vain reagoida jälkikäteen.
Kattavuuden yleiskatsaus
470+ kliinistä raporttia tärkeimmistä sairauksista.
Sydän- ja verisuonitaudit
26 raporttia
Sydäntä, verisuonia (valtimoita ja laskimoita) ja elimistön verenkiertojärjestelmää koskevat sairaudet.
Kaikki raportit: sydän- ja verisuonitaudit →Syöpä
33 raporttia
Sairauksia, joille on tyypillistä epänormaalien solujen hallitsematon kasvu ja leviäminen; niitä kutsutaan myös onkologisiksi sairauksiksi.
- BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä
- Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä
- CYLD-ihooman ihottuma
- Cowdenin oireyhtymä (PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä)
Neurologiset
59 raporttia
Aivoon, selkäytimeen ja kehon toimintaa ohjaavaan hermoverkostoon vaikuttavat sairaudet.
- Aicardi-Goutières-oireyhtymä
- Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Aivojen amyloidiangiopatia
- Aivojen kavernoottinen epämuodostuma
Aineenvaihdunta
67 raporttia
Sairaudet, jotka vaikuttavat elimistön kemiallisiin prosesseihin, joilla ruoasta saadaan energiaa, rakennetaan kudoksia ja poistetaan jätteitä.
- Aivojen kreatiinivajausoireyhtymät
- Alfa-mannosidoosi ja muut glykoproteinoosit
- Alkaptonuria
- BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt
Veri
25 raporttia
Veren, luuytimen ja verisolujen sekä plasman kaltaisten veren osien sairaudet.
- Diamond-Blackfan-anemia
- Fanconin anemia
- G6PD-puutos
- Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset
Immunologiset
34 raporttia
Immuunijärjestelmän häiriöt, kuten allergiat, autoimmuunisairaudet ja immuunipuutostilat.
- Adenosiinideaminaasi 2 -puutos (DADA2)
- Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)
- Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymä (APDS)
- Ataksia-telangiektasia
Potilastulokset
Todellisia vastauksia, jotka ovat muuttaneet elämiä.
HARVINAINEN GEENIPERÄINEN OIREYHTYMÄ
Kaksi sairautta yhdellä testillä
Vuosien erikoislääkärikäynnit eivät löytäneet mitään. Yksi koko genomin testi tunnisti Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-puutoksen, ja NHS:n genetiikka hyväksyi molemmat löydökset.
Data hyväksytty NHS:n genetiikassa Queen Elizabeth University Hospital Glasgow'ssa. NHS:n tiimi ryhtyi kliinisiin toimiin. Dante tuotti genomitiedot. Tämä on dokumentoitu lopputulos nimetyssä laitoksessa, ei NHS:n antama suositus.
LAPSUUDEN EPILEPSIA
Ruokavaliohoito, joka muutti kaiken
Nelivuotiaalla lapsella oli hallitsemattomia kohtauksia. Genomin sekvensointi tunnisti GLUT-1 Deficiencyn, ja hoito siirtyi epilepsialääkkeistä ketogeeniseen ruokavalioon.
Aineenvaihdunnallisen taustan tunnistaminen mahdollisti ruokavaliohoidon. Kaikki kliiniset päätökset tekivät hoitavat lääkärit.
RINTASYÖPÄ
Genomitiedot, jotka olivat olemassa ennen diagnoosia
Genomi sekvensoitiin vuonna 2019. Rintasyöpä diagnosoitiin vuonna 2021. Jo olemassa olleet farmakogenomiset tiedot paljastivat lääkeyhteensopimattomuuden ennen hoidon aloittamista.
Jo olemassa olleet genomitiedot tukivat hoitopäätöstä. Lopullisen kliinisen valinnan teki onkologiryhmä.
Miksi koko genomi
Syy tietää kaikki.
Kattava kokonaisuus, ei ennalta valittua paneelia
Kohdennetut paneelit testaavat etukäteen valittuja geenejä. Koko genomin sekvensointi lukee kaikki 6 miljardia emäsparia, jolloin lääkärisi saa täydellisen aineiston työskenneltäväksi nyt ja tulevaisuudessa.
Toimintaan voi ryhtyä ennen oireiden ilmaantumista
Monia perinnöllisiä sairauksia voidaan hallita erittäin hyvin, kun ne havaitaan varhain. Riskiprofiilin tunteminen auttaa sinua ja lääkäriäsi laatimaan seurantasuunnitelman todellisen biologiasi perusteella.
Sekvensoitu kerran, analysoidaan uudelleen koko elämän ajan
Genomitietosi tallennetaan pysyvästi. Kun uusia geeni-sairaus-yhteyksiä vahvistetaan, raporttisi päivittyvät automaattisesti, eikä uusintatestausta tarvita.
Prosessi
Neljä vaihetta aloittamiseen. Klinikkakäyntiä ei tarvita.
Tilaa testipakkauksesi
Ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti.
Kerää näytteesi
Helppo sormenpistonäyte kotona. Kestää 5 minuuttia. Kaikki tarvitsemasi on pakkauksessa.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Pudota paketti mihin tahansa postilaatikkoon.
Tarkastele tuloksiasi
Raportit toimitetaan Genome Managerissasi 6–8 viikon kuluessa. Tarkastele jokaista löydöstä ja jaa tulokset suoraan lääkärillesi.
Yksi testi. Elinikäisiä vastauksia.
Yksi testisarja toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisiin päätöksiin käytettävällä kliinisellä tasolla. Premium-paketin 470+ lääkärille valmista raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluusi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen edistyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
