Synnynnäinen ripuli
Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.
Tunnetaan myös nimellä
diarrhea, congenital
Sisältää 20 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
- congenital diarrhea 6
- congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy
- congenital malabsorptive diarrhea 4
- congenital secretory chloride diarrhea 1
- congenital secretory diarrhea
- congenital secretory sodium diarrhea 3
- congenital secretory sodium diarrhea 8
- congenital sodium diarrhea
- diarrhea 10, protein-losing enteropathy type
- diarrhea 11, malabsorptive, congenital
- diarrhea 12, with microvillus atrophy
- diarrhea 13
- diarrhea 14, congenital
- diarrhea 15, congenital
- diarrhea 9
- glucose intolerance
- glucose-galactose malabsorption
- microvillus inclusion disease
- syndromic congenital sodium diarrhea
