X-kytkentäinen dominantti
Aiheutuu muutoksista MSL3-geenin yhdessä kopiossa. Geeni on osa kompleksia, joka säätelee kromatiinia ja geenien aktiivisuutta. Useimmat raportoidut muutokset ovat syntyneet uutena (de novo) sairastuneessa lapsessa, ja oireyhtymä koskee sekä miehiä että naisia.
Oireet ja merkit
Yleinen kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vakavaan, ovat yleisiä. Imeväisiässä esiintyy usein lihassävyn ongelmia ja syömisvaikeuksia. Autismikirjon häiriö ja dysmorfiset kasvonpiirteet ovat myös yleisiä. Pikkuaivomadon hypoplasia on johdonmukainen aivojen MRI-löydös. Kuulovika ja maha-suolikanavan ongelmat voivat myös esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Monialainen hoito ja seuranta, johon kuuluu kehitykseen, syömiseen ja fysioterapiaan liittyvää tukea. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, joten uusiutumisriski on yleensä pieni, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat vahvistamaan tämän.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
