Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

MDPL-oireyhtymä

Harvinainen sairaus, johon liittyy alaleuan alikehittyminen, kuulonalenema, vanhahtava ulkonäkö ja rasvakudoksen katoaminen (lipodystrofia) sekä siihen liittyviä aineenvaihduntaongelmia. Sen aiheuttaa muutos yhdessä POLD1-geenin kopiossa; geeni on tarpeen DNA:n kopioitumisessa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä POLD1-geenin kopiossa, joka koodaa DNA-polymeraasi deltaa. Useimmilla henkilöillä on sama toistuva pieni in-frame-deleetio. Muutos syntyy yleensä de novo.

Oireet ja merkit

Oireet kehittyvät lapsuuden ja nuoruuden aikana: alaleuka on pieni, kuulonalenema on sensorineuraalinen, iho muuttuu ja raajojen ihonalainen rasvakudos vähenee, mikä antaa vanhahtavan ulkonäön. Kohonneista veren rasva-arvoista (hypertriglyseridemia) on raportoitu. Myös hypogonadismia ja nivelkontraktuureja on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Aineenvaihduntaterveyden säännöllinen seuranta ja komplikaatioiden hoito sekä kuulotuki. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Lähteet: [2][1][3]

Lähteet

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa