Perinnöllinen hermoneuropatia, johon liittyy alttius paineperäisille halvauksille
Autosomaalinen dominantti
Perifeerinen hermoneuropatia, joka aiheutuu yhden PMP22-kopion menetyksestä. Se johtaa toistuviin paineperäisiin hermohalvauksiin, kuten jalkaterän roikkumiseen tai ranteen kanavaoireyhtymän oireisiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hermojen pitkäkestoisen painetuksen, nopean painonpudotuksen ja vinkristiinihoidon välttäminen; oireiden aikana tukihoitona esimerkiksi lastat.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
