Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

INTU-liittyvä luuston ciliopatia

Harvinainen ciliopatia, joka vaikuttaa luuston kehitykseen. Oireisiin kuuluvat esimerkiksi lyhyet kylkiluut, ylimääräiset sormet tai varpaat ja suun alueen poikkeavuudet. Sen aiheuttavat muutokset INTU-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen cilioiden muodostumisessa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset INTU-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on osa CPLANE-kompleksia, jota tarvitaan primaaristen cilioiden rakentamiseen. Raportoituja perheitä on vain vähän.

Oireet ja merkit

Raportoituihin oireisiin kuuluvat ylimääräiset sormet tai varpaat, lyhyistä kylkiluista johtuva kapea ja lyhyt rintakehä sekä suun alueen poikkeavuudet, kuten ylimääräinen ientulehän kudos (frenula) tai kielen poikkeavuudet. Harvemmin esiintyy aivo- tai munuaispoikkeavuuksia. Oireiden vakavuus vaihtelee perheittäin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito räätälöidään esiintyvien oireiden mukaan. Siihen kuuluvat esimerkiksi ortopedinen ja hammashoito sekä muiden elinten, kuten sydämen ja munuaisten, seuranta. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • orofaciodigital syndrome 17
  • short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
MONDO:1060154Lähteet: [2][3][1]

Lähteet

  1. Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H et al., 2019. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. Clinical genetics
  2. Rushforth R, Reynolds K, Estes SI, Nolan DK, Mori M, Koboldt DC et al., 2026. Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies. HGG advances
  3. Yakar O, Tatar A, 2022. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa