Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

CACNA2D4-välitteinen retinopatia

Harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, joka vaikuttaa verkkokalvon tappisoluihin ja heikentää tappisolujen välittämää näköä. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa CACNA2D4-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen valoa aistivien solujen ja verkkokalvon muun osan välisessä signaloinnissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista molemmissa CACNA2D4-geenin kopioissa. Geeni koodaa osaa kalsiumkanavasta fotoreseptorisynapsissa. Kanavan puuttuminen heikentää signaalin välittymistä fotoreseptoreista, erityisesti tappisoluista.

Oireet ja merkit

Tappisolujen välittämän näön heikkenemistä on raportoitu, ja yhdessä suvussa on kuvattu retinitis pigmentosa. Ihmisillä tehtyjä kliinisiä tietoja on rajallisesti.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen silmätarkastus ja heikkonäköisten apuvälineet helpottavat arjessa. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten tarjolla on geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Lähteet: [2][1][3][4]

Lähteet

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa