Autosomaalinen resessiivinen
Johtuu KNG1-geenin molempien kopioiden muutoksista, mikä johtaa vähäiseen tai puuttuvaan suuren molekyylipainon kininogeeniin, joka on veren hyytymisen kontaktireitin proteiini.
Oireet ja merkit
Useimmilla ihmisillä ei ole oireita. Puutos voi näkyä hyytymiskokeissa aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT) pidentymänä, ja se voidaan diagnosoida virheellisesti. Sen ei näytä lisäävän verenvuotoa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa ei yleensä tarvita. Aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan pidentymän syyn tunteminen voi estää tarpeettomat tutkimukset. Sukulaisten kantajatestit ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
