Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Hartnupin tauti (SLC6A19)

Koko genomin sekvensointi tutkii SLC6A19-geeniä perinnöllisten muutosten varalta. Nämä muutokset vaikuttavat siihen, miten suolisto ja munuaiset imevät tiettyjä aminohappoja, kuten tryptofaania, ja voivat johtaa auringolle herkkään ihottumaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen poikkeavuus, jossa suolisto ja munuaiset imevät tiettyjä aminohappoja, kuten tryptofaania, eri tavalla. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, mutta osalle kehittyy auringonarkaa ihottumaa tai ajoittaisia tasapainohäiriöitä. Sen aiheuttavat muutokset SLC6A19-geenin molemmissa kopioissa.

Hartnupin tauti on perinnöllinen poikkeavuus, jossa suolisto ja munuaiset imevät tiettyjä aminohappoja, kuten tryptofaania, eri tavalla. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, lukuun ottamatta korkeita aminohappopitoisuuksia virtsassa. Osalle kehittyy auringonarkaa ihottumaa tai ajoittaisia tasapainohäiriöitä, yleensä lapsuudessa.

Tila aiheutuu SLC6A19-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Geeni koodaa kuljettajaproteiinia, joka imee neutraaleja aminohappoja suolistossa ja munuaisissa. Suuria määriä näitä aminohappoja menee virtsaan, mikä voi vähentää elimistön tryptofaanivarastoja niasiinin, B3-vitamiinin, valmistukseen.

Kun oireita ilmenee, niitä laukaisevat usein sairaus, stressi tai huono ruokavalio. Oireisiin voi kuulua ihottuma auringolle altistuneella iholla, epävakaa liikkuminen tai ohimenevät psyykkiset oireet, kuten masennus. Nämä oireet yleensä lakkaavat, kun laukaiseva tekijä poistetaan, vaikka aminohapot jäävät virtsaan.

Tila periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Oireisen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia. Useimmat ihmiset saavat tarvitsemansa ravinteet monipuolisesta ruokavaliosta, ja perheille voidaan tarjota geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu SLC6A19-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Geeni koodaa kuljettajaproteiinia, joka imee neutraaleja aminohappoja suolistossa ja munuaisissa. Suuria määriä näitä aminohappoja menee virtsaan, mikä voi vähentää elimistön tryptofaanivarastoja niasiinin (B3-vitamiinin) valmistukseen.

Oireet ja merkit

Useimmilla ihmisillä, joiden virtsassa on korkeita aminohappopitoisuuksia, ei ole muita oireita. Kun oireita ilmenee, ne alkavat yleensä lapsuudessa ja niitä laukaisevat usein huono ruokavalio, sairaus tai stressi. Oireisiin kuuluu ihottuma auringolle altistuneella iholla. Harvemmin esiintyy ajoittaista epävakaata liikkumista (pikkuaivoataksia) tai psyykkisiä oireita, kuten masennusta, jotka yleensä ovat ohimeneviä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Useimmat ihmiset saavat tarvitsemansa ravinteet monipuolisesta ruokavaliosta, ja oireiden jaksot laukaisevat usein sairaus, stressi tai huono ruokavalio. Oireisen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Hartnupin tauti on usein oireeton, ja monipuolinen ruokavalio riittää yleensä, mutta geneettinen diagnoosi ohjaa silti perheiden neuvontaa. Koko genomin sekvensointi tutkii SLC6A19-geeniä yhdellä testillä.

Laukaisevilla tekijöillä on suuri merkitys

Oireiden jaksoja laukaisevat usein sairaus, stressi tai huono ruokavalio, ja näiden tekijöiden hallinta on osa hoitoa oireisille ihmisille. Useimmat ihmiset voivat täyttää ravitsemustarpeensa monipuolisella ruokavaliolla.

Sukulaisten kantajatestaus

Oireisen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta voidaan tarjota. Nämä vaiheet voidaan toteuttaa, kun perheen SLC6A19-muutokset tunnetaan.

Lähteet

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa