Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu C2CD3-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni on tarpeen silia-rakenteiden rakentamisessa; siliat ovat solujen pinnalla olevia pieniä rakenteita, jotka osallistuvat kehityksen aikaiseen signalointiin.
Oireet ja merkit
Suun, kasvojen sekä sormien tai varpaiden poikkeavuuksia, kuten orofaciodigitaalisissa oireyhtymissä nähdään. Joillakin henkilöillä pään koko on pieni ja aivoissa on epämuodostumia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat huulen ja suulaen halkiomien sekä suun alueen leikkaukset, tarvittaessa käden ja jalan leikkaukset sekä kehitykseen, ruokintaan ja kohtauksiin liittyvä hoito. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
