Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Mukolipidoosi (ML II, III, IV)

Perinnölliset lysosomaaliset kertymäsairaudet, jotka johtuvat GNPTAB- tai GNPTG-geenin varianteista (I-solu-tauti ja pseudo-Hurler-polydystrofia) tai MCOLN1-geenin varianteista (mukolipidoosi IV). Sialidoosi, jota aiemmin kutsuttiin mukolipidoosiksi I, on käsitelty Glykoproteinoosit-raportissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

GNPTAB-geeniin liittyvä mukolipidoosi (ML II, I-solu-tauti, ja ML III alfa/beta)

Autosomaalinen resessiivinen

Lysosomaalisten entsyymien virheellinen merkintä aiheuttaa vakavia vauvaiän karkeita piirteitä, luustodysplasiaa ja sydänsairautta (ML II) tai lievemmän, myöhemmin alkavan muodon, johon liittyy nivelten jäykkyyttä ja luustomuutoksia (ML III).

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista, ja siinä seurataan luusto-, sydän- ja hengitysteiden tilaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG-geeniin liittyvä mukolipidoosi (ML III gamma)

Autosomaalinen resessiivinen

Lievempi muoto, johon liittyy nivelten jäykkyyttä, luustomuutoksia ja lyhyt kasvu, yleensä normaalilla älykkyydellä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidoosi tyyppi IV

Autosomaalinen resessiivinen

MCOLN1-geenin variantit aiheuttavat kehitysviivettä, etenevää näön heikkenemistä sarveiskalvon samentumisen ja verkkokalvon rappeutumisen vuoksi sekä alhaista mahahappoa. Sairaus on yleisempi henkilöillä, joiden syntyperä on aškenazi-juutalainen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa