Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Riskipistemäärä · Ruoansulatuskanavan terveys

GERD-polygeeninen riskipistemäärä

Refluksitauti (gastro-oesophageal reflux disease, GERD) tarkoittaa, että mahahappoa virtaa toistuvasti takaisin ruokatorveen ja aiheuttaa närästystä. Sitä esiintyy noin joka seitsemällä aikuisella maailmassa, ja kaksostutkimukset viittaavat siihen, että noin 40 % riskistä on perinnöllistä.

Riskipistemäärä laskee yhteen monia yleisiä variantteja, joilla kullakin on pieni vaikutus, ja antaa arvion geneettisestä alttiudesta. Se ei ole diagnoosi.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Polygeeninen pistemäärä: Esophagitis, GERD and related diseases

Geneettiset variantit

13 855

Menetelmä

Penalized regression (bigstatsr)

Kehitetty

Eurooppalainen 100%

Arvioitu

Eurooppalainen 38%, Afrikkalainen 25%, Itä-Aasialainen 13%, Laajempi Lähi-itä 13%, Etelä-Aasialainen 13%

Julkaistu

Privé F ym. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.

Pistemäärä PGS Catalog -tietokannassa →

Rajoitukset

  • Tämä pistemäärä on laadittu UK Biobank -aineiston diagnooseista, jotka on ryhmitelty ruokatulehduksen, GERD:n ja niihin liittyvien tilojen mukaan. Aineisto koostuu pääosin eurooppalaista syntyperää olevista henkilöistä. Pistemäärä ennustaa heikommin muissa syntyperissä, eikä se ole diagnoosi.

Lähteet

  1. Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
  2. Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
  3. Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut

Muut risk scores aiheesta ruoansulatuskanavan terveys

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test