Hypervalinemia ja hyperleusiini-isoleusinemia
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu BCAT2-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa mitokondriaalista haarautuneiden aminohappojen aminotransferaasia, joka suorittaa haarautuneiden aminohappojen hajotuksen ensimmäisen vaiheen.
Oireet ja merkit
Valiinin, leusiinin ja isoleusiinin pitoisuudet veressä ovat kohonneet. Tämä voidaan havaita vastasyntyneiden seulonnassa, ja kuvio poikkeaa juoksevan vaahterasiirapin taudista. Raportoidut oireet vaihtelevat, ja niihin kuuluvat kehitysviive ja autistisia piirteitä, mutta ei ole selvää, kuuluvatko ne itse sairauteen. Joillakin ihmisillä ei ole ollut oireita. Tautia on kuvattu vain muutamilla ihmisillä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi vahvistetaan aineenvaihduntatutkimuksilla, ja hoitoa ohjaa aineenvaihduntaerikoislääkäri. Proteiinirajoitteinen ruokavalio voi auttaa, ja varhainen hoito voi parantaa lopputulosta. Sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
