Perinnöllinen kondrokalsinoosi (CCAL2)
Autosomaalinen dominantti
Varhaisessa iässä alkava kalsiumpyrofosfaattikiteiden kertyminen nivrustoon, joka aiheuttaa pseudogout-kohtauksia ja niveltulehdusta. Taustalla ovat ANKH-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
calcium gout, familial; calcium pyrophosphate arthropathy, familial; calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease; CCAL2; chondrocalcinosis familial articular; chondrocalcinosis type 2; CPPDD; familial calcium pyrophosphate deposition; Familial Calcium Pyrophosphate Deposition Disease; familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease; familial CC; familial CPPD; hereditary articular chondrocalcinosis; hereditary calcium pyrophosphate deposition; hereditary CC; Pseudogout, familial
