Autosomaalinen resessiivinen
Harvinainen, kohtalokas, perinnöllinen monen synnynnäisen poikkeavuuden sairaus, jolle on tunnusomaista kolmikko: aivojen epämuodostuma, pääasiassa takaraivoon sijoittuva enkefalokele, suuret monirakkulaiset munuaiset ja polydaktylia. Siihen voi liittyä myös muita poikkeavuuksia, joihin voi kuulua huuli- ja suulakihalkio, sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia, keskushermoston (CNS) epämuodostumia, maksafibroosi ja luustodysplasia.
Tunnetaan myös nimellä
Meckel-Gruber syndrome
Sisältää 14 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
