Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Metyylimalonihappo- ja propionihappoaciduria

Perinnölliset orgaanisten happojen aineenvaihduntahäiriöt, joissa elimistö ei pysty täysin pilkkomaan tiettyjä aminohappoja ja rasvoja, jolloin myrkyllisiä happoja kertyy elimistöön. Ne kuuluvat moniin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin, ja niitä hoidetaan ruokavaliolla ja lääketieteellisellä hoidolla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Metyylimalonihappuria

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Sisältää 18 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Propionihappuria

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PCCA- tai PCCB-geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa aineenvaihduntakriisejä, joissa ammoniakkipitoisuus on korkea, sekä sydän- ja kehityksellisiä komplikaatioita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan toteuttaa proteiinirajoitettu ruokavalio, karnitiinihoito ja hätätilanteiden hoitosuunnitelmat sekä seurata sydänkomplikaatioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa