Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Akondrogeneesi

Geneettinen testi achondrogeneesiin, vakavaan luuston dysplasiaan, liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Achondrogeneesi

Achondrogeneesi on harvinainen ryhmä kuolemaan johtavia luuston dysplasioita, joille on ominaista endokondraalisen luutumisen häiriö. Tämä johtaa kääpiökasvuun, jossa raajat ovat äärimmäisen lyhyet, rintakehä pieni ja vatsa silmiinpistävän suuri, sekä yleiseen turvotukseen (anasarka) ja lapsivesien liialliseen määrään (polyhydramnios). Achondrogeneesistä on olemassa kolme tyyppiä, jotka eroavat toisistaan kliinisesti, radiologisesti, histologisesti ja geneettisesti: tyyppi 1a, tyyppi 1b ja tyyppi 2.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa