Autosomaalinen resessiivinen
Tilan aiheuttavat muutokset ALX3-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa transkriptiotekijää, joka ohjaa kasvojen etuosan kehitystä. Kyseessä on frontonasaalisen dysplasian muoto.
Oireet ja merkit
Kauas toisistaan sijoittuvat silmät, leveä nenäselkä ja columella, halkeileva nenänpää, kauas toisistaan sijoittuvat raon muotoiset sieraimet sekä pitkä philtrum, jonka ylähuulessa on keskilinjan lovi. Harvemmin esiintyy keskilinjan dermoidisysti ja yläluomen laskeutuma (ptoosi).
Mitä diagnoosi muuttaa
Arviointi ja tarvittaessa kallokasvojen tiimin tekemä rekonstruktiivinen leikkaus. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
