Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Hajdu-Cheney-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen luusairaus, jonka aiheuttavat NOTCH2-variantit. Siihen liittyy sormenpäiden luiden häviämistä, osteoporoosia murtumineen sekä tyypillisiä kasvonpiirteitä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Hajdu-Cheney-oireyhtymä (akroosteolyysi, dominantti tyyppi)

Autosomaalinen dominantti

Sormien ja varpaiden kärkien luiden asteittainen häviäminen, osteoporoosi, kallonmuutokset ja joskus munuaiskystat, joita aiheuttavat NOTCH2-geenin katkaisevat variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome

MONDO:0007057OMIM 102500Orphanet 955MedGen 182961

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa